揪出難纏的龐貝氏症
揪出難纏的龐貝氏症
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* Y( j$ a% G: l$ h罹患龐貝氏症的病兒，過去一直無法及早診斷，等到發現時醫師卻束手無策；台大醫院最近領先全球，研發酵素免疫分析法做為龐貝氏症新生兒篩檢方式，成本不到200元，病兒確診就可及早投藥。, P3 M8 E2 V3 d$ K' m6 Z
% K6 I& v4 h' ]" X台大醫院基因醫學部主任胡務亮昨天透露，該院與中研院生物醫學研究所所長陳垣崇合作，在龐貝氏症的早期篩檢獲得重大突破，讓這個難纏的罕見疾病可在嬰兒剛出生之際，獲得早期診斷。
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龐貝氏症屬於一種隱性遺傳疾病，由於第17對染色體基因異常，體內缺乏一種酵素，以致無法分解肝醣，幼兒型患者經常頸部無力，心臟擴大，導致心肺衰竭，發病後的兒童多半活不過一、二歲；成年型的患者症狀較輕，病患常感肢體無力，嚴重者則呼吸衰竭致死。. J, y" I/ u u2 Q6 H0 I( @
7 M7 S; V8 S7 f5 P, O; P他指出，以往罹患龐貝氏症幾乎無藥可醫，自從陳垣崇研發出治療藥物後，雖可改變幼年型龐貝氏症病兒走向死亡的命運，也讓成年型患者有機會好轉，但目前全球尚未發展出早期診斷方法，是一大憾事。
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$ ?' \3 }; a8 d" k! @) {這個瓶頸在陳垣崇的協助下被突破，台大研究團隊研發出一種篩檢龐貝氏症的酵素免疫分析法，過去共篩檢了逾十萬名新生兒，經基因驗證之後，證實是非常理想的新生兒篩檢方式，而且抽血檢驗的成本每人次不到兩百元。2 \9 ^; R U, B' J' l. u/ N1 W
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胡務亮說，年底前台大研究團隊將正式發表成果，也將建議衛生署把龐貝氏症列入常規的新生兒篩檢，以便及早診斷與投藥，有助控制病情。
