自由時報 2023/05/1120年前，人類基因組的解碼為醫學界解開了許多謎團，然而仍有很多疾病無法找到有效治療方法。然而，這一情況可能會改變，最新的科學突破帶來了第二個具有里程碑意義的成果：更詳細的人類基因碼，可進一步解釋人類的多樣性，新的圖譜未來將會對基因醫學產生革命性的影響。
6 V1 {9 E6 }9 B$ a6 T* \- n) ~; K" c0 r8 A' v6 f& ~
該研究利用47名參與者的完整基因組資料，包括不同種族背景的人，擴展了人類基因組的範疇，這一新工具稱為「泛基因組」（pangenome），它像地鐵路線圖一樣，顯示了人類基因組中，共同的部分以及差異的區域。
6 o9 E _; X/ T' ?: E2 o' ?* y4 |3 y9 x. ]6 J- J
科學家11日公布首份人類「泛基因組」參考草圖，藉由最新DNA排序科技，把47人的獨特基因圖譜整合成單一圖庫，呈現細胞動力密碼迄今為止最詳細的全貌，補全了初版基因圖譜裡的缺憾，新增1億2000萬組DNA密碼，讓原有的30億組密碼更形完整。
8 v0 w& [" M H
. ]; o. V$ T. g* J9 O2 v' m人類基因組於2003年首次被解碼，成為所有其他人類基因序列的參考標準。這一突破使科學家能夠從導致特定疾病的基因，為不斷發展中的「個人化醫療」（personalized medicine）奠定了基礎，並為人類進化提供了新視角。
R/ [7 M4 \: q( D" Q6 A& R$ o, X) x5 p$ q' r+ z! n$ J* C
然而，原始基因組參考資料中，有7成的基因數據來自同一個人，是一名於1997年回應紐約水牛城一份報紙廣告的男子，其餘數據則來自其他20個人的片段。這意味著原始基因組存在著許多缺陷，無法很好地作為其他族群和種族人群的參考標準，引發了有關偏見和不平等的擔憂。
, ^: _* U+ f" {4 n- B( e
9 p$ N/ G8 ?" G2 E% O. S在《自然》期刊上發表的一系列論文中，一個名為「人類泛基因組參考聯盟」（HPRC）的大型國際研究團隊，描述了更具包容性的「泛基因組」參考標準的初步版本，他們表示這更能準確反映人類。
: W! a2 H4 h7 ^0 c8 ^0 r |2 b
( t7 _% ]! C# w6 @人類基因組含有約30億個DNA鹼基對，從總體上來看，人類基因組非常相似，但DNA序列的微小差異，也使得每個個體各不相同。HPRC旨在創建一個更為精準和完整的人類參考基因組，反映世界人口的多樣性。
6 ]0 N, T( k9 B" T- N( n
4 Z. R; c4 {9 _6 P! l2 ^
該團隊表示，他們目前已匯集了來自不同背景的47個人的基因組，其中一半以上的人來自非洲，34%來自美洲，6個人來自亞洲和1個來自歐洲的「阿什肯納茲猶太人」（Ashkenazi Jews）。研究人員計劃納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表，在明年年中將「泛基因組」樣本人數增加到350人，最終要創建完整的人類基因組參考序列，擁抱遺傳學的未來。
P" l* R# g' l8 f7 }/ B. M7 @6 B% ]3 m# O
