眼盲心不盲的兄弟─談〝巴德畢德氏症候群〞！

眼盲心不盲的兄弟─談〝巴德畢德氏症候群〞！2 J2 i) S) G- M" X/ o, M: n0 s
我是哥哥今年24歲，從小視力差影響學業，雖然很認真聽課，國小老師卻以笨蛋來教導我。因為身材胖，運動又摔斷腿，變成長短腳，眼睛越來越壞，眼科醫師醫不好，只好轉到楠梓特殊學校啟明班學習按摩，高中畢業在按摩店上班，老闆抽傭金一半。為了創業到彰化盲人學校實習，現在自己開按摩院，雖然我很開朗，但是眼盲、肥胖﹝體重96公斤﹞又得了糖尿病，還好有爸媽支持，弟弟幫忙，才能對未來充滿信心。
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我是弟弟今年20歲，一出生時體弱多病，排便困難，在高醫小兒外科診斷〝巨大結腸症〞，經陳少勳醫師好多次開刀，才把命救回來。我與哥哥非常相像，視力差又胖﹝體重90公斤﹞，我們倆的二手二腳都六指六趾，且先後都讀高雄特殊學校。最近高醫〝遺傳諮詢中心〞告訴我們兄弟得了一種遺傳疾病。目前跟哥哥一起創業，在按摩院幫忙招呼客人，雖然辛苦但是很快樂，因為爸媽十分體諒我們。張媽媽因為不知道這是一種遺傳疾病，心憐二個兒子的眼睛不好，怪罪自己沒有好好照顧，未來還會遺傳下去嗎？(高雄張家兄弟)
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【遺傳分析】：張家兄弟二人罹患一種體染色體隱性遺傳疾病稱『巴德畢德氏症候群』，出生後肥胖、多指多趾、眼睛有色素性視網膜病變，性腺發育不全、學習困難、腎臟功能差。它的盛行率約1/150,000，真的十分罕見。這種病至少有六個基因控制－BBS1在11q13、BBS2在16q21、BBS3在3p12、BBS4在15q23、BBS5在2q31、BBS6在20p12。因為基因多，基因診斷較困難，需要利用父母及患病者的血液以基因聯鎖分析才能做產前預防診斷。: Y* Q. r+ O/ e) a* q! L
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巴德畢德氏症候群臨床上主要(1)視網膜失養及退化，開始時有夜盲、近視、眼顫抖、青年時視力喪失(2)多指多趾或併指併趾(3)肥胖(4)發展遲緩、動作慢、語言較差而常被誤為智障(5)性腺發育不全、睪丸小或隱睪，女性子宮發育小(6)腎臟功能差、腎性尿崩症(7)糖尿病、肝纖維化。
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1 f. y& @! \. Q因為視網膜色素性病變，目前醫學上治療無法突破，未來眼睛幹細胞的技術研究或許可以改善。張家兄弟努力學習第二專長，挑戰體能的極限值得大家鼓勵，我們也希望他們的按摩院生意欣欣向榮。(遺傳諮詢中心 趙美琴主任)
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本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(94年6月)