標題:
[轉貼]
「生命之書」新篇章 科學家公布人類泛基因組草圖
[打印本頁]
作者:
gravius
時間:
2023-5-12 06:30
標題:
「生命之書」新篇章 科學家公布人類泛基因組草圖
自由時報 2023/05/1120年前，人類基因組的解碼為醫學界解開了許多謎團，然而仍有很多疾病無法找到有效治療方法。然而，這一情況可能會改變，最新的科學突破帶來了第二個具有里程碑意義的成果：更詳細的人類基因碼，可進一步解釋人類的多樣性，新的圖譜未來將會對基因醫學產生革命性的影響。
# K3 E3 l: {, K8 w1 u2 @
; e" R. Z' M4 @9 D9 C1 _* ]) M& Q
該研究利用47名參與者的完整基因組資料，包括不同種族背景的人，擴展了人類基因組的範疇，這一新工具稱為「泛基因組」（pangenome），它像地鐵路線圖一樣，顯示了人類基因組中，共同的部分以及差異的區域。
) I4 A( O( P2 g3 ^
3 [& C# b. n+ C' l! o9 Z9 a" G
科學家11日公布首份人類「泛基因組」參考草圖，藉由最新DNA排序科技，把47人的獨特基因圖譜整合成單一圖庫，呈現細胞動力密碼迄今為止最詳細的全貌，補全了初版基因圖譜裡的缺憾，新增1億2000萬組DNA密碼，讓原有的30億組密碼更形完整。
2 ?* y7 W) q" b) `! q& d$ x* M
* X" _6 h: {8 m' [/ z6 G
人類基因組於2003年首次被解碼，成為所有其他人類基因序列的參考標準。這一突破使科學家能夠從導致特定疾病的基因，為不斷發展中的「個人化醫療」（personalized medicine）奠定了基礎，並為人類進化提供了新視角。
) V! I( _% @! n5 H+ w" o
, x0 R& p; ^+ O0 m6 r; f
然而，原始基因組參考資料中，有7成的基因數據來自同一個人，是一名於1997年回應紐約水牛城一份報紙廣告的男子，其餘數據則來自其他20個人的片段。這意味著原始基因組存在著許多缺陷，無法很好地作為其他族群和種族人群的參考標準，引發了有關偏見和不平等的擔憂。
s6 Q: M, `/ J9 K0 e
9 b, d7 U4 W+ G# S' E, O) k
在《自然》期刊上發表的一系列論文中，一個名為「人類泛基因組參考聯盟」（HPRC）的大型國際研究團隊，描述了更具包容性的「泛基因組」參考標準的初步版本，他們表示這更能準確反映人類。
/ O: V; h" Z: M7 G( l( ~: C+ [$ C
: r! t* E; S- ]5 t. [' }) {- z
人類基因組含有約30億個DNA鹼基對，從總體上來看，人類基因組非常相似，但DNA序列的微小差異，也使得每個個體各不相同。HPRC旨在創建一個更為精準和完整的人類參考基因組，反映世界人口的多樣性。
* z7 [9 H5 g: Z- g3 {" v
6 d7 O( t$ {! @% O5 U
該團隊表示，他們目前已匯集了來自不同背景的47個人的基因組，其中一半以上的人來自非洲，34%來自美洲，6個人來自亞洲和1個來自歐洲的「阿什肯納茲猶太人」（Ashkenazi Jews）。研究人員計劃納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表，在明年年中將「泛基因組」樣本人數增加到350人，最終要創建完整的人類基因組參考序列，擁抱遺傳學的未來。
( G: \. D: Y$ K* j/ M# Y1 w4 R! N
5 L9 a- U: V ]% G( I
[發帖際遇]:
gravius遇到大窮神損失遊戲幣196元。
3 k$ C; m2 ~$ b3 ?2 n$ T0 a7 X: w7 V
歡迎光臨 風之國論壇 (http://wind.talkapple.net/)
Powered by Discuz! 6.0.0
