標題:
揪出難纏的龐貝氏症
[打印本頁]
作者:
小雪小雪
時間:
2007-11-23 09:19
標題:
揪出難纏的龐貝氏症
揪出難纏的龐貝氏症
& S' K W+ w* S1 y
1 e9 }% N$ \7 S
+ |) [2 M* b: K6 k9 Y6 _
罹患龐貝氏症的病兒，過去一直無法及早診斷，等到發現時醫師卻束手無策；台大醫院最近領先全球，研發酵素免疫分析法做為龐貝氏症新生兒篩檢方式，成本不到200元，病兒確診就可及早投藥。
( b+ @- ~9 @! e
+ \5 p/ ?8 D3 Y2 k7 x$ _) C
台大醫院基因醫學部主任胡務亮昨天透露，該院與中研院生物醫學研究所所長陳垣崇合作，在龐貝氏症的早期篩檢獲得重大突破，讓這個難纏的罕見疾病可在嬰兒剛出生之際，獲得早期診斷。
$ P/ k3 e% [) D# S* u. u/ d
K& r% L5 [( |6 F ?2 ~
龐貝氏症屬於一種隱性遺傳疾病，由於第17對染色體基因異常，體內缺乏一種酵素，以致無法分解肝醣，幼兒型患者經常頸部無力，心臟擴大，導致心肺衰竭，發病後的兒童多半活不過一、二歲；成年型的患者症狀較輕，病患常感肢體無力，嚴重者則呼吸衰竭致死。
7 E8 ^- y: N( D7 ?1 N
, }1 {- Q# e2 c. p! a; Z
他指出，以往罹患龐貝氏症幾乎無藥可醫，自從陳垣崇研發出治療藥物後，雖可改變幼年型龐貝氏症病兒走向死亡的命運，也讓成年型患者有機會好轉，但目前全球尚未發展出早期診斷方法，是一大憾事。
4 X7 P: B6 W. | {/ F" _
- ^& C, A+ x' Z0 @+ ^" i
這個瓶頸在陳垣崇的協助下被突破，台大研究團隊研發出一種篩檢龐貝氏症的酵素免疫分析法，過去共篩檢了逾十萬名新生兒，經基因驗證之後，證實是非常理想的新生兒篩檢方式，而且抽血檢驗的成本每人次不到兩百元。
9 m) h* K) `6 `# i- R! l9 e) c
: `2 {& N/ n3 @) f
胡務亮說，年底前台大研究團隊將正式發表成果，也將建議衛生署把龐貝氏症列入常規的新生兒篩檢，以便及早診斷與投藥，有助控制病情。
歡迎光臨 風之國論壇 (http://wind.talkapple.net/)
Powered by Discuz! 6.0.0
