標題:
揪出難纏的龐貝氏症
[打印本頁]
作者:
小雪小雪
時間:
2007-11-23 09:19
標題:
揪出難纏的龐貝氏症
揪出難纏的龐貝氏症
* h4 u- b" T& _( Z5 D ?# j( `
% ?# g* j, H3 { L5 o7 N, y0 j
2 y* y) w0 _3 J9 d" e2 q
罹患龐貝氏症的病兒，過去一直無法及早診斷，等到發現時醫師卻束手無策；台大醫院最近領先全球，研發酵素免疫分析法做為龐貝氏症新生兒篩檢方式，成本不到200元，病兒確診就可及早投藥。
: |0 U2 |+ Z/ c* h/ C+ B' c' W+ ^
* N- I/ @3 |3 r2 U( U: P, o
台大醫院基因醫學部主任胡務亮昨天透露，該院與中研院生物醫學研究所所長陳垣崇合作，在龐貝氏症的早期篩檢獲得重大突破，讓這個難纏的罕見疾病可在嬰兒剛出生之際，獲得早期診斷。
W* A0 n( o4 N$ a$ k5 @% T
, i3 _$ n& t9 b$ ~
龐貝氏症屬於一種隱性遺傳疾病，由於第17對染色體基因異常，體內缺乏一種酵素，以致無法分解肝醣，幼兒型患者經常頸部無力，心臟擴大，導致心肺衰竭，發病後的兒童多半活不過一、二歲；成年型的患者症狀較輕，病患常感肢體無力，嚴重者則呼吸衰竭致死。
: c$ l' }1 U9 T8 ]
6 D2 C% l" E4 \, S- d( ^- W+ m
他指出，以往罹患龐貝氏症幾乎無藥可醫，自從陳垣崇研發出治療藥物後，雖可改變幼年型龐貝氏症病兒走向死亡的命運，也讓成年型患者有機會好轉，但目前全球尚未發展出早期診斷方法，是一大憾事。
: ~/ I! @3 h8 ?5 {5 T5 C
' \2 O- @# C. X) [+ ~) n D
這個瓶頸在陳垣崇的協助下被突破，台大研究團隊研發出一種篩檢龐貝氏症的酵素免疫分析法，過去共篩檢了逾十萬名新生兒，經基因驗證之後，證實是非常理想的新生兒篩檢方式，而且抽血檢驗的成本每人次不到兩百元。
* }( A/ n9 z3 \+ g
! r" ~3 J. ^) j: e7 a$ A* r1 {
胡務亮說，年底前台大研究團隊將正式發表成果，也將建議衛生署把龐貝氏症列入常規的新生兒篩檢，以便及早診斷與投藥，有助控制病情。
歡迎光臨 風之國論壇 (http://wind.talkapple.net/)
Powered by Discuz! 6.0.0
